Синдром Фримена-Шелдона

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №373071 :: (15.12.2010 21:03) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Горбачёва Елена Николаевна
Жен., 35 лет.
Россия Ивановская обл.
Уважаемая Ольга Вадимовна! Я-инвалид 1гр. С рождения мне поставили диагноз ДЦП. Обследовали не в одной клинике, включая Москву и Питер, где диагноз был подтверждён. В этом году я забеременнела, но ребёночек погиб в 3-4 недели. До этого я переболела гриппом, принимала антибиотики, не зная о своём состоянии. После всего меня послали на обследование в наше Ивановское НИИ Материнства и детства, т.к. мы с моим молодым человеком планировали детей. Среди прочих обследований меня послали на консультацию к генетику. И там мне сказали, что у меня редкое заболевание: синдром Фримена-Шелдона. При консультации я не смогла ответить на многие вопросы, связанные с моим рождением и ранним детством. Диагноз был поставлен при сравнении описания в книге со мной, чисто визуально. Можно ли как-то более точно установить истину, существуют ли какие-то исследования? И почему раньше никто этого не заметил, если так очевидно? Обьясняет ли этот диагноз то, что я не могу ходить самостоятельно? И есть ли у меня шансы родить здорового ребёнка, если это правда? Прошу Вас, помогите мне пожалуйста! Я живу в области, трудно получить грамотную консультацию. Заранее Вам благодарна.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. К сожалению заочно ответить на Ваши вопросы невозможно - нельзя оценить правильность диагноза. Такие изменения могут быть признаком большой группы разных заболеваний.
Время создания: 16 Декабря 2010 09:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала