Синдром Карнелия де Ланги

Моей дочери в 4 года поставили по внешним признакам диагноз Синдром Карнелия де Ланги.Я с дочкой очень похожи внешне, моя копирка, только Я темненькая, а она светловолосая, блондинка( в папу). У нас с ней маленький нос, широкораставленные глаза, но густосросшихся бровей слава богу нет, зрение у обеих страдает-дальнозоркость выс ст с альтернир. ассигматизмом. Роды были тяжелые, судороги, асфиксия 2 ст, внутренняя компенсир. гидроцефалия, миотонический синдром, перенессенный смешанный тетрапарез-целый букет по неврологии. В прошлом году нам поставили выраженную зПРР, в этом году-тк « СИНДРОМ КАРНЕЛИЯ ДЕ ЛАНГИ предполагает умственную отсталость, всё равно к этому придете, отдадите ребенка в интернат-и будете жить спокойно»- поставили F.71.0 Мне очень тяжело тк ребенок обучаемый, с желанием занимается на индивид занятиях.Нам сейчас 5 лет и 9 мес. Знает все буквы, обводит прописи аккуратно-старается, не я заставляю-у самой желание научиться писать, знает все основные цвета, оттенки путает, цифры сама выучила, считает до 10, фигуры, домики фигур все знает, пазлы из 20-30 собирает, в плане речи очень страдает, но я считаю что, наши на сегодняшний день результаты очень большие, если учесть что у нее после родов не было ни глотательного рефлекса, ни сосательного, температуру не держала-но мы все преодолеваем по-тихоньку. Есть ли возможность 100 уточнения диагноза, возможность сдать анализы?Я мать-одиночка, воспитываю совершенно одна,и очень не хочу чтобы раньше времени на ребенке ставили крест, хочется верить что за 2 года развитие на этом не остановится(динамика в развитии наблюдается, «Москва тоже не сразу строилась»)