Синдром Коффина- Лоури
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №39197 :: (31.05.2008 17:38) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Елена
Жен., 31 лет. |
Здравствуйте. Моей дочке 2 года. Ей генетик поставил диагноз синдром Коффина-Лоури по внешним признакам и ряду заблеваний (миотонический синдром, мозжечковая недостаточность, задержка речевого развития). Можно ли путем каких-либо анализов и исследований подтвердить данный диагноз. Заранее спасибо. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Диагноз ставиться на основании набора симптомов , МРТ головного мозга , Электроэнцефалограммы, УЗИ сердца.Миотонический синдром и мозжечковая недостаточность не являются ведущими признаками зтого заболевания.
Время создания: 10 Июня 2008 10:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала