синдром марфана
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №714875 :: (23.07.2013 16:11) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
инна
Жен., 40 лет. россия саратов |
Уважаемая Ольга Вадимовна!моему сыну/12 лет/ поставили клинически диагноз синдром марфана:дилатация корня аорты,корень аорты больше положенного, 2003 год-17мм 2004-19мм 2005-25мм 2006-26мм 2007-27мм/рост 131см/ 2008-28мм/рост 137см/ 2009-29мм/рост 145см/ 2010-31мм/рост 151см/ 2011-32мм/рост 162 см/ 2012-32мм/рост 167см/ 2013-35мм/рост 176см/ затронут,но не сильно скелет,не затронуты глаза/офтальмолог каждый год осматривает и пишет здоров/. можно ли по генетическому анализу -поиск мутаций в горячих участках гена фибриллин 1 /экзоны 24-32/-определить синдром марфана есть или нет?считается такая динамика прогрессированием корня аорты?заранее большое спасибо за ответ. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть еще синдром Элерса - Данло, его надо исключить. ДНК диагностика не очень информативна на сегодняшний день при синдроме Марфана. Есть несколько генетических вариантов. Возьмите направление в педиатрическую клинику или наш Институт.
Время создания: 24 Июля 2013 19:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала