Синдром Морфана?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1025239 :: (26.08.2018 10:12) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Роман
Муж., 31 лет.
Украина Сарата
Здравствуйте. В возрасте 19 лет мне поставили диагноз синдром Морфана. После этого я благополучно забыл о диагнозе и никак не предавал этому значения, пока до недавнего времени не вспомнил и не начал искать информацию в интернете. Жил полноценной жизнью, ничего не беспокоило и не беспокоит. По внешним признакам подхожу под описание. Долговязый, длинные ноги и худые «музыкальные» пальцы, худой, небольшая деформация грудной клетки. В тоже время гипермобильности суставов нет, со зрением порядок, не поленился и сходил сделал узи. С кардиологом пока не консультировался, но в кабинете узи сказали нет ничего серьезного. В роду никто подобным заболеванием не страдал. Проблема в том что я переживаю за свое будущее потомство, не хотелось бы наградить таким «подарком». Проживаю в маленьком городе, нет возможности обратиться к генетику для очной консультации. Есть подозрение (и надежда) что диагноз был поставлен ошибочно. Можно ли по данным узи сделать какие либо выводы? Какими способами можно самостоятельно диагностировать сей недуг? Спасибо!

https://c.radikal.ru/c23/1808/a4/dc27265241ea.jpg

https://a.radikal.ru/a43/1808/11/74d75ab6fcf9.jpg

https://d.radikal.ru/d10/1808/9b/afc84a793eb6.jpg
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, синдром Марфана можно подтвердить молекулярным методом http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/marfan-syndrome
Время создания: 27 Августа 2018 20:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 07 Сентября 2018 19:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала