Синдром Патау

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №376649 :: (22.12.2010 17:23) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Надежда
Жен., 27 лет.
Россия Киров
Здравствуйте! Проконсультируйте пожалуйста! 19 ноября 2010 года я родила дочку на сроке 39,6 недель беременности. Вес 3270, рост 50 см. Она долго не дышала. Оценка по шкале Апгар 4/7 баллов. У нее полидактилия на обеих ручках, расщелина мягких тканей неба, деформированные ушные раковины (но врачи говорят, что она слышит), левая ручка имеет вид ласты, ангиопатия сетчатки 1:1, аневризма межпредсердной перегородки, недостаточность трехстворчатого клапана, расширена правая лоханка в почке, там же диффузные изменения, вся была отечная. Сейчас ей месяц, она ест через соску сама, набрала вес до 3350. Было кариотипирование, в результате диагностирован синдром Патау транслокационный вариант. Генетик сказала, что о ребенке можно забыть, так как он не жилец. А если и выживет, то будет полным идиотом. Во время беременности было диагностировано маловодие, единственная артерия пуповины, по узи все в норме. По скринингу в 17 недель риск 1:50000. На амниоцентез меня не направляли, так как сказали, что повода для беспокойства нет (сказал генетик в перинатальном центре). Вопросы: 1) не может ли быть ошибки в анализе на кариотип, 2) может ли она быть умственно нормальной и выжить, 3) может ли это повториться при следующей беременности, если да, то с какой вероятностью, и надо ли нам с мужем проходить кариотипирование? Заранее спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Надежда! Ошибка в кариотипировании минимальна. Учитывая кариотип ребенка (транслокационный вариант), родителям рекомендуется исследовать свои кариотипы. По результатам этого анализа можно расчитать риск при следующих беременностях. Что касается развития ребенка, тут все строго индивидуально. Требуется наблюдение узких специалистов (кардиолога, невролога, офтальмолога, челюстно-лицевого хирурга, сурдолога, уролога).
Время создания: 23 Декабря 2010 08:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.ЗАОЧНО поставить диагноз невозможно. Супругам надо сдать кровь на кариотип.
Время создания: 23 Декабря 2010 11:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Полина 29.12.2010 17:30
Надежда....я родила ребенка с синдромом Патау - мальчика, у него была полидактилия, поликистоз почек, проблемы с глазами, носом, дифрагмальная грыжа и другие серьезные пороки...Лева прожил 15 дней, 15 дней за него боролись, я боролась, я надеялась на чудо, боритесь за своего ребенка, верьте в него........а Вам с мужем надо пройти генетическое обследование, Киров не вариант, рекомендую ехать в Москву у генетику Солодкевичу, профессор, старый, всю жизнь посвятил генетике, он точно все расскажет, все остальные центры - я им не верю...я столько прошла уровней, самых известных врачей и профессоров России, и что в итоге - ребенка не спасли, потому что это синдром Патау...опять же в Америке дети с таким синдромом живут даже в домашних условиях, и тому есть документальное подтверждение, у меня лично....напишите мне на почту p_b_m@mail.ru
   
Полина 29.12.2010 17:33
забыла написать - этот генетик принимает в ДКБ № 13 им. Филатова, она находится на Садовом кольце, метро «Маяковская», мне тоже надо ехать в Москву...если надумаете, можем вместе съездить )))))))))))