Синдром прадера-вилли/ангельмана

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №575246 :: (21.04.2012 16:15) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 29 лет.
россия москва
Здравствуйте, в 2 года 4 месяца нам сказали,что мы плохо говорим, послали к психоневрологу, психоневролог заметил эпикант и одну поперечную линию только на одной руке (хотя я вижу две, просто вторая не очень яркая), поставил ЗРР неясного генеза и отправил на консультацию к генетику, генетик сказал, что в целом клинической картины не видит, но на всякий случай попросил сделать анализ на кариотип так как есть1-3 стигма эмбриогенеза. В целом обычный подвижный общительный ребенок (мальчик), если бы мне не ткнули в эти стигмы, я бы ничего не заметила. Словарный запас тоже увеличивается постепенно, и фразы и предложения появляются. Сдали анализ на кариотип, кариотип ребенка XY, 46 het (15 q 11.2). Заключение: исключить делецию на молекулярном уровне. Если делеция будет исключена, что это значит, можно ли исключить предполагаемые синдромы?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДРАВСТВУЙТЕ. НА ЭТОМ УРОВНЕ ЗНАНИЙ НИКТО КАТЕГОРИЧНО НЕ МОЖЕТ ИСКЛЮЧИТЬ НА 100 %. НУЖНО ВОПРОС РЕШАТЬ ТОЛЬКО НА ОЧНОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ..
Время создания: 23 Апреля 2012 10:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фотозаключения
Время создания: 01 Марта 2021 19:24 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала