Синдром Вильямса

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №779623 :: (17.04.2014 10:18) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ксения
Жен., 22 лет.
Россия Абакан
Добрый день, ребенку поставили диагноз Синдром Вильямса. Ребенку 11 мес, первичное предположение о СВ поставили по характеру ВПС.
Сдали анализ на СВ.
В заключении написано: молекулярно-генетическая диагностика искомого региона - найдена делеция региона 7q11.23 по генотипу отсутствия 8 генов в гетерозиготном состоянии.
Для **** количественным методом MLPA проведен анализ числа копий генов локуса 7q11.23, изменения в котором приводят к развитию Синдрома Вильямса. Зарегестрирована делеция региона,включающего в себя гены FKPB6. FZD.TBL2.STXIA.ELN. LIMK1. RFC2. CLIP2 в гетерозиготном состоянии.
Помогите расшифровать написанное.
1)Сколько генов отсутсвуюет при Синдроме Вильямса? (Всегда ли 8 или может больше или меньше)
2)Можно ли определить за что отвечают отсутсвующие гены?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вам нужен педиатр, невролог генетик. Вы можете обратиться в НИИ педиатрии
-Москва , Талдомская, 2.
Время создания: 17 Апреля 2014 14:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала