Полная версия страницы: http://www.consmed.ru/genetik/view/634700/

СКРИНИНГ 1 ого триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №634700
светлана
Жен., 32 лет.
россия хабаровск
расфишруйте пожалуйста результат скринингового теста.
СРОК БЕРЕМЕННОСТИ 11+3
ктр-48мм 2,07МОМ шейная складка 2,70мм
МоМ и вычисленные риски
fb-hCG 134ng/ml 2,48 Cкорр.МоМ
PAPP-A 1,52 mIU/ml 0,56 Скорр.МоМ
Риски на дату забора пробы
Биохим.риск+NT1 : 50 выше порога отсечки
Двойной тест 1 : 71 выше порога отсечки
Возрастной риск 1: 391
Трисомия 13/18+ NT 1: 680 ниже порога отсечки
ЗАРАНЕЕ СПАСИБО!!!
06.11.2012 15:08
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть изменение показателей. Гинеколог и врач генетик должны разобраться в ситуации.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 06 Ноября 2012 20:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Полная версия страницы: http://www.consmed.ru/genetik/view/634700/