Скрининг 2 семестра - пониженный АФП

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №96978 :: (11.02.2009 12:05) :: Ответов: 1; Комментариев: 8
Анастасия
Жен., 28 лет.
Добрый день!
После сдачи анализов на АПФ и ХГЧ во втором триместре - порекомендовали консультацию генетика. Но в нашем поселке запись идет на месяц, а то и два вперед - поэтому обращаюсь к вам с вопросом.
У меня АПФ - 12,37 (0,37 МОМ)
ХГЧ - 63188 (1,58 МОМ)
Сказали, что гормон АПФ ниже нормы. Срок на момент сдачи - 15-16 недель (по акушерским срокам 17-18). Чем может быть череват пониженный АПФ? И что вы можете посоветовать?
P.S. на УЗИ пойду через 2 недели. В роду ВПН у ближних родственников не было.
Спасибо заранее.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдварса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультрозвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях значительно повышается риск ошибочных заключений .
Время создания: 11 Февраля 2009 14:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 4
Мнение зала
(Гость) Анастасия 11.02.2009 14:31
Спасибо за ответ, хотя вы и не ответили на мой конкретный вопрос "Чем может быть череват пониженный АПФ?" 0
А с какой целью делаются скрининги и когда я и так знаю 0
   
Уважаемая Анна, прочитайте еще раз внимательно сообщение , в нем есть ответы на Ваши вопросы ! Есть в сообщении и конкретные рекомендации к правильным действиям. Всего хорошего , будте здоровы.
   
(Гость) Анастасия 12.02.2009 07:38
Спасибо ))))))))))))))
Только как Вы не ответили на мой вопрос - так и назвали меня не верно 0 Я Настя 0
Если бы у меня была возможность пойти к генетику - я бы уже пошла. А так я спросила у Вас, потому как до врача очередь дойдет только через месяц, к сожалению.
   
(Гость) Анастасия 12.02.2009 07:40
Скоро пойду на УЗИ - тогда, возможно, ситуация станет яснее.
   
(Гость) Рогин Олег 12.02.2009 17:22
Уважаемая Анастасия. Если предположить, что указанные Вами значения МОМ скорректированы с учетом Вашего возраста, веса, срока сдачи анализа и некоторых других данных, то риск рождения ребенка с хромосомной патологией (в первую очередь с синдромом Дауна) повышен. Сам по себе "плохой" анализ конечно же не должен приравниваться к наличию патологии, просто риск этой патологии выше, чем у других беременных женщин. На сегодняшний день расставить все точки над "i" можно только путем проведения инвазивной диагностики (плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез). По статистике только у 6% женщин, попавшим в группу риска и которым проводят подобную процедуру выявляется патология. Риск осложнений после выполнения инвазивной диагностики колеблется от 0,2 до 4% в зависимости от вида процедуры. Поэтому Вам нужно обязательно попасть на консультацию генетика и определиться с дальнейшей тактикой. Удачи Вам.
Рогин О. В. врач-генетик "Клиника Нуриевых" г.Казань
   
(Гость) Анастасия 13.02.2009 09:30
Супер! Спасибо, Олег, за развернутый и четкий ответ!
   
(Гость) Анастасия 13.02.2009 11:18
Удалось получить консультацию генетика. Он сказал, что небольшое повышение или понижение (как в моем случае) ОДНОГО из показателей обычно не вызывает опасений и не является показанием для инвазивной диагностики.
В комплексе с положительными результатами УЗИ - повода для беспокойства нет.
   
(Гость) Кристина 20.10.2011 16:24
Добрый день. Очень нужна помощь понимающих людей.Сдала пренатальный скрининг на 2-ом триместре на сроке 16 недель по итогам УЗИ, которое проходила на 11 неделях и 6 днях. Пришли следующие результаты:Общий ХГЧ (ИХА)7714мМе/мл(0,32Мом) АФП (ИХА)38,3Ме/мл(0,91Мом) Свободный эстриол Е-3 (ИХА) 1,13 нг/мл (1,16 Мом).Дефекты нервной трубки: скорректированный Мом AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.Трисомия 18: результат теста на Трисомию 18 (с учетом шейной матки) < 1:10000, что является нормальным значением риска.Мой врач-гинеколог сказал, что значение ХГЧ очень низкие для моего срока. Скажите, это страшно? Что может влиять на показатель гормонов????