спинальная амиотрофия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №39072 :: (30.05.2008 17:22) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Света
Жен., 28 лет.
Москва
Будьте добры разъясните, пожалуйста, данные результата ДНК- анализа: Данные из таблицы: у меня 7 экзон del/ SMN, у мужа - SMN, у меня 8 экзон - del/ SMN, у мужа - SMN. Заключение: У мужа зарегистрировано нормальное соотношение числа копий 7- 8 экзонов гена SMN (SMN1) к числу копий 7- 8 экзонов псевдогена (SMN2). У меня зарегистрирована делеция 7- 8 экзонов гена SMN в гетерозиготном состоянии. Что означают эти результаты? И могут ли у нас быть больны дети спинально- мышечной атрофией? Спасибо
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Этот вопрос должен решать невролог - генетик. Можно обратиться в МГНЦ РАМН.
Время создания: 02 Февраля 2011 13:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала