У ребенка нет диагноза. Возможно генетика?

«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»

Вопрос №556032 :: (27.02.2012 13:17) :: Ответов: 2; Комментариев: 3
Марина
Жен., 29 лет.
РФ Сосновоборск, Красноярского края
Здравствуйте, как определить что с ребенком и что предпринять?! Моей дочери 1г 4 м. Диагноз не установлен, оформлена инвалидность. Огромная задержка развития с рождения! Не переворачивается, не ползает, не сидит и не делает попыток. Низкий тонус, рефлексы живые. Не гулит, не плачет, на имя не откликается, не понимает обращенную речь. Просто лежит перебирает игрушки руками без интереса и эмоций. Голову держит. Тело очень слабое-складывается как захочешь. Присутствуют судороги. Но на ЭЭГ и видеомониторинге ничего не зафиксировано. Все обследования и анализы в норме, КТ, МРТ хорошие! Взгляд фиксирует, следит.Слух, зрение есть. Кушает хорошо, не поперхивается. Биохимич. анализ крови - в норме. Делали анализ по генетике на обмен веществ-отр. Кариотип 46, ХХ. Внешне обычный ребенок. Никакое лечение препаратами и физио-, массаж и др. не дают совсем динамики. Родители здоровы, наследственность, беременность и роды хорошие. В данное время из лечения - элькар и трилептал.
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
У ребёнка очень выраженная ЗТМР. Это лечится курсом восстановительного лечения, назначаемого врачом-реабилитологом после очного осмотра. Массаж проводится в зависимости от того, как нарушен мышечный тонус и в каких группах мышц, ЛГ проводится в зависимости от ЗТМР, патологических рефлексов и т.п. Проконсультируйтесь с врачом-реабилитологом по поводу восстановительного лечения. Если будут дополнительные вопросы, звоните.
Время создания: 28 Февраля 2012 00:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Кантуев Олег Иванович. Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
А очный медицинский генетик, уже обследовал ребенка?
Время создания: 02 Июля 2019 12:57 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Марина 28.02.2012 19:26
Спасибо. Мы проходили реабилитацию 2 раза, нам назначали массаж, ЛФК, Грязелечение, физиолечение, но к сожалению динамики не было даже малейшей....это и кажется странным. Ребенок всегда в одном и том же стабильном состоянии...
   
Если лечение не даёт результата, то требуется поменять его тактику.
   
Марина 07.06.2012 06:47
Нам поставили диагноз в Москве, синдром Ангельмана. полностью согласна...все в точности совпадает. Но помочь сказали ничем нельзя.