У ребенка сма или нет

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1010588 :: (31.03.2018 10:04) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Анна
Жен., 31 лет.
Россия Стрежевой
СМА
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализов ребенка ( мальчик 1,5 года):выделение ДНК из образца крови и проведение генетического исследования: анализа количества копий гена smn с целью поиска делеционных мутаки в 7 и 8 экзонах гена smn. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: 1) исключено наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn (наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn характерно для на следственной спинальной амиотрофии). При анализе гена smn (smn1-ген локализован на длинном плече 5-ой хромосомы)- выявлено: 3 копии экзона 7 гена smn1 (в норме 2) 3 копии экзона 8 гена smn1 (в норме 2) 2)при анализе псевдогена smn2-выявлено: 2 копии экзона 7 псевдогена smn2 2 копии экзона 8 псевдогена smn2. Скажите есть ли у ребенка СМА? Что значит 3 копии экзона 7 и 8 в гене smn1 при норме 2 копии? Анализ проводили в тнимц ран. Я знаю, что необходима очная консультация генетика, но в нашем городе врача нет, а выехать в ближайшее время нет возможности, поэтому задаю вопрос на сайте и недель на понимание и ответ. Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией глаз . Вы можете обратиться к неврологу в наш институт.
Время создания: 02 Апреля 2018 09:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Сергей 06.06.2022 18:00
Уважаемая Анна. Есть ли какие симптомы у Вашего сына? Почему сдавали анализ на СМА?