Уз скрининг на 23 неделе беременности

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №642613 :: (29.11.2012 17:02) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 25 лет.
Казахстан Костанай
Наталья (28.11.2012)
Здравствуйте! Мне 25 лет, подскажите пожалуйста: срок 23 недели, 1-й УЗИ скрининг на 12-й неделе прозевал врач из-за неправильно поставленного срока, маркеры тоже не брали. На 16-й неделе также кровь не взяли из-за отсутствия какого-то материала. Вчера была на скрининг-УЗИ на аппарате Экспертного класса, особых отклонений от нормы не выявлено, кроме уменьшенного желудка и расширенных лоханок обеих почек до 5,5 мм. В заключении написали «двухсторонняя умеренная пиелоэктаназия (может оцениваться как „мягкий“ признак ХА — трисомии 21). Гемодинамических нарушений МПК и ФПК на момент обследования не выявлено». Сказал понаблюдать за динамикой почек и желудка

Скажите, насколько большой риск? По одному маркеру оценивается вероятность синдрома Дауна? Или это может указывать на совсем инные проблемы для ребеночка? Предложили сделать кордоцентез, но при моем отрицательном резус-факторе сказали риск для прерывания беременности повышается при вмешивании. Так стоит мне туда вообще лезть на 24-й неделе? Подскажите пожалуйста, что делать? Из-за халатности и некомпетентности врачей в моей поликлинике у меня такая головная боль. Или ждать свое чудо и верить в лучшее?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Только по одному параметру нельзя однозначно оценить состояние плода. Эти анализы не ставят диагноза, а выбирают женщин для более углубленного обследования. Принимает решение семья- на какое развитие ситуации вы готовы.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 30 Ноября 2012 10:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала