Высокий риск синдрома Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №663806 :: (05.02.2013 10:30) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Zarina
Жен., 32 лет.
Kazakhstan Almaty
Добрый день! Мне 32 года, мужу 43. Есть 3-е здоровеньких дочерей. Беременна на 4-го малыша.
Сдавала 2 скрининг теста (по обоим тестам риск высокий):
1) 12-недель (Высокий риск):
HCGb (концентр-190 ng/mL; медиана-52,57; корректМоМ-3,23);
NT (концентр-1,9mm; медиана-1,34; корректМоМ-1,42);
PAPP-A (концентр-2519,66 mU/L;медиана-2344,63; корректМоМ-0,95).

1) 16-недель (Высокий риск):
AFP (концентр-19,10 U/L;медиана-32,49; корректМоМ-0,51).
HCGb (концентр-74 ng/mL; медиана-14,71; корректМоМ-3,00).

Данные по УЗИ:
10-11 недель (КТР-50; ТВП-1,9мм; ДНК-2,4мм; гематома ретроамниальная);
16-17 недель (БПР-34; диам.живота-33мм;дл.бедр.кости-19мм; толщина шейной складки-2-3мм; в сосудистых сплетениях мозга кисты от 2 до 6 мм);
следующее УЗИ (23-24 нед) в норме (говорят все рассосалось).

По рекомендации местного генетика сдавала цитогенетическое исследование ворсины хориона на 17-18 неделе. Результат: хромомоных патологий не обнаружено. Малоклеточно, просмотрено только 4 м\п, рекомендуется повторить анализы.

Вопрос: смущают результаты биопсии, надо ли повторить биопсию? Местный генетик рекомендует не повторять несмотря на скрининг тесты и малоклеточность при биопсии, так как данные по УЗИ в норме.
Заранее благодарю,
С уважением, Зарина
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Скорее всего лучше сделать иссследование амниотической жидкости.В хорионе смотрят клетки , а не мл. 4 клетки - мало, не меньше 11 надо.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 05 Февраля 2013 16:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала