Врождённый горизонтальный нистагм.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №180688 :: (20.10.2009 09:52) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 36 лет.
Россия Глазов
Мы с сестрой двойняшки. У неё в 1992 году родился сын с врождённым горизонтальным нистагмом,астигматизмом. Мы считали, что это родовая травма. В 1997 году я родила сына с таким же диагнозом. Очевидно, что это наследственное заболевание. Наша мама сказала, что у нашего деда, т.е. у её отца, было что-то похожее, точно она не помнит. Но он также, как и мой сын, читал книгу, повернув голову набок. Так ему удобнее сосредоточить взгляд. Если это наследственное заболевание, передающееся по мужской линии, то почему тогда наш брат здоров. Может ли это заболевание быть сцеплено с отрицательным резус-фактором? У моего мужа и у мужа сестры отрицательные резусы. Сейчас моя сестра ждёт второго ребёнка. Хорошо если это будет девочка. Но это предугадать невозможно. Скажите, какова вероятность рождения здорового ребёнка и возможно ли это вообще в нашей ситуации. Спасибо за понимание.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это может быть Х- сцепленный рецессивный нистагм. Женщина -


нос ительница мутантного гена рождает здоровых девочек (50 % носительниц мутации ) и риск рождения мальчиков с нистагмом 50%. Проводиться молекулярно-генетическая диагностика.Резус -фактор не влияет.
Время создания: 20 Октября 2009 11:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала