Второе эко-икси и ПГД

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №189504 :: (09.11.2009 21:07) :: Ответов: 1; Комментариев: 3
алла
Жен., 38 лет.
Россия Санкт- петербург
Добрый день! Мне 38, мужу 68 лет . У мужа мало подвижных сперматозоидов.
Делали эко+икси. Проводилась ПГД эмбрионов. 2 не развились, 2 забракованы.
Нас послали к генетику на консультацию Результаты: Кариотип у меня 46, XX, у мужа - 46 XY,
Генотип у меня MTHFR C/T у мужа C/C, МТRR G/G у обоих. Я Вам уже об этом писала.
Провели опять эко+икси. Результаты 10 ооцитов, из них 8 такие, дословно (судьбу двух вообще не знаю):
1 -XXX - трисомия по X хромосоме, трисомия по аутосоме 16, не исключить трисомию по аутосоме 13
2 - XY, моносомия по аут. 22, другие исследованные аут. представлены двумя копиями
3 - двухядерный бластомер ln(X0)+ln(X0) нулисомия по аут.22, в одном изядер, другие исследованые аут. представлены
одной копией
4- X0 - не исключить числовые аномалии по хромосоме 13, другие исследрованные аут. представл. двумя копиями
5- XX, 3n? все исследованные аутосомы представлены тремя копиями
6- XX, моносомия по аут. 13, трисомия по аут. 16
7- XX, трисомия по аут. 22, не исключить трисомию по аут. 16
8 - XY, трисомия по аутосоме 16, другие исследованные аут. представлены двумя копиями

Внятно ничего не объяснили из-за чего. Предложили проверить сперму мужа на генетику
(не добилась названия анализа от врача, поэтому может что-то не так пишу), затем донорство или спермы или ооцитов,
лапароскопию и т. д. Сказали подумать и дать ответ. А я ума не преложу, что делать и в какую сторону думать.

Чтобы вы предложили в таком случае?
Заранее спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Однозначно, по результатам преимплантационной диагностики, к сожалению, эмбрионы имели патологию самую разнообразную. Вы с супругом относитесь к группе возрастного риска: как по геномной патологии (изменение количества хромосом), так и по моногенным заболеваниям. Снизить риск повторения драматических событий можно с помощью донации. Однако, такое решение Вы должны принять или отклонить только самостоятельно. Если Вы отказываетесь, то выход ТОЛЬКО ИКСИ, крайне желательно с ПГД.
Время создания: 10 Ноября 2009 08:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
алла 10.11.2009 18:23
Спасибо. Донация понятно. А что означает «ТОЛЬКО ИКСИ, крайне желательно с ПГД»?
   
С Ваших слов, показатели спермограммы предполагают ИКСИ (введение сперматозоида внутрь яйцеклетки микроманипулятором). А желательность преимплантационной диагностики - возможность отбора нормального эмбриона для переноса в полость матки, дабы минимизировать вероятность выкидыша и/или рождение ребенка с геномной патологией. Но я понимаю, что этот метод довольно дорогостоящий, поэтому если возможность есть - провести ПГД, если же ее нет, то при наступлении беременности провести дородовую диагностику плода на сроке 11 недель.
   
алла 16.11.2009 18:22
СПАСИБО!!!