ЗДРАВСТВУЙТЕ,Я БЫ ХОТЕЛА ЗАДАТЬ ВОПРОС ВРАЧУ-ГЕНЕТИКУ.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №243781 :: (14.03.2010 22:39) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
РИММА
Жен., 30 лет.
РОССИЯ НИЖНЕКАМСК
РИММА.ПОЛ. ЖЕН. 29 ЛЕТ.
ЗДРАВСТВУЙТЕ.ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА.У МЕНЯ БЕРЕМЕННОСТЬ ВТОРАЯ.С ПЕРВЫМ РЕБЁНКОМ СДАВАЛА АНАЛИЗЫ У ГЕНЕТИКА ВСЁ ХОРОШО,РЕБЁНОК РОДИЛСЯ ЗДОРОВЫЙ.СО ВТОРОЙ БЕРЕМЕННОСТЬЮ ВРАЧ-ГИНЕКОЛОГ НАПРАВИЛА ТОЖЕ СДАТЬ АНАЛИЗЫ У ГЕНЕТИКА.ХОТЕЛА БЫ У ВАС УЗНАТЬ КАК АНАЛИЗЫ,ВСЁ ЛИ В НОРМЕ?
СРОК13-14 НЕДЕЛЬ:АФП 23,7(0,88),ХГЧ 25600(0,64МОМ).
ЗАРАНЕЕ СПАСИБО.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 15 Марта 2010 10:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
виктория 19.02.2012 16:17
здравствуйте,я слышала,что анализ на кареотип делают в течении 7-10 раб.дней,ребенку было 2 недели,сдали анализ(кровь из пальца),готово было через 5 дней,включая субботу,воскресенье,получается,3 раб.дня.результат:трисомия по 21 хромосоме.это нормально,что результат вышел так быстро и не может ли он быть ошибочным?
   
(Гость) любовь 15.10.2012 15:33
здравствуйте! скажите пожалуйста, мы с мужем 13 октября были в гостях на д.р. и конечно же выпивали. а 14 у нас с мужем была близость и возможно произошло зачатие. я очень переживаю теперь на счет алкоголя, немогу спать спокойно, читала, что может родится ребенок с отклонениями. муж выпивал коньяк,я вино. что нам теперь делать? заранее спасибо.