ПОИСК ПО САЙТУ:
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Ирина Жен., 30 лет. россия п. Новобурейский Амурской области
Зарегистрированный пользователь
20.05.2009 14:49
Вот более подробные данные: вес при рождении - 2190 г. Скрининг тест - 23 ед. Фенилаланин через неделю - 27. После введения диеты - 1.72 и далее по убывающей каждую неделю: 2.04, 1.07, 1.02, 0.4. Кормление происходит по схеме: MDмил ФКУ-0 плюс гипоаллергенная смесь, частично содержащая гидролизированный белок NAN 1H.A. Сдавали дорогостоящий анализ на мутацию гена, пришли такие результаты из Москвы: "Диагноз "Фенилкетонурия" молекулярно генетическими методами подтвержден, обнаружена мутация R408W в гомозиготном состоянии". Объясните, пожалуйста, что значит "мутация R408W в гомозиготном состоянии"??? Состоим на учете врача-генетика в г.Благовещенске. Но он отвечает, что не поймет почему белок такой низкий и продолжает падать, если поставленный диагноз подтвержден. Не знаем как нам быть дальше? Ведь такой низкий белок это тоже ненормально для развития ребенка?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации