ПОИСК ПО САЙТУ:
ВЕЛО-КАРДИО-ФАЦИАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
Елена Жен., 29 лет. рф москва
Зарегистрированный пользователь
26.10.2010 12:08
Здравствуйте,моему ребенку 4 года. У нее ВПС тетрада Фалло. Ребенка консультировал генетик и в карте написал: У ребенка с ВПС фенотип отчетливо необычный(двустороняя микротия, микрогения,гипоплазия средней трети лица) Дерматоглифика-редкая. Ds:Синдромальная форма ВПС. Рекомендовано : каритип,ДНК- диагностика микроделеция 22-й хромасомы.
Каритип-46,ХХ(нормальный женский каритип)
Молекулярно-генетическое исследование:
Клинический диагноз -вело-кардио-фациальный синдром,del22q-
Метод исследования:микросателлитный анализ локусов критического района хромасомы 22__D22S1709__D22S246,__D22S941,__D22S1638
Заключение:__ Делеция исследуемых локусов не определена.
Прокомментируйте пожалуйста,что означает результат этого исследования. Диагноз подтверждается или нет. И что такое дерматоглифика -редкая.
Каритип-46,ХХ(нормальный женский каритип)
Молекулярно-генетическое исследование:
Клинический диагноз -вело-кардио-фациальный синдром,del22q-
Метод исследования:микросателлитный анализ локусов критического района хромасомы 22__D22S1709__D22S246,__D22S941,__D22S1638
Заключение:__ Делеция исследуемых локусов не определена.
Прокомментируйте пожалуйста,что означает результат этого исследования. Диагноз подтверждается или нет. И что такое дерматоглифика -редкая.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации