ПОИСК ПО САЙТУ:
МУТАЦИИ ГЕНА SCN1A
Татьяна Жен., 33 лет. Россия Балашов
Зарегистрированный пользователь
14.07.2016 14:14
Здравствуйте!Дочке 2 года, эпилептолог не исключает синдром Драве и сказал сдать кровь на мутации гена SCN1A. Кровь мы сдали и получили результат, только я из него ничего не поняла _ есть ли у нас этот синдром или нет?! помогите понять , что значит это заключение:Метод исследования. Прямое секвенирование
Результаты исследования.
Методом прямого автоматического секвенирования были исследованы экзоны 1-6, 8-26 гена SCN1A, а также прилегающие интронные области. В экзоне 21 выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии, приводящая к аминокислотной замене p.Glu1238Lys. Мутация ранее не описана. По данным компьютерного анализа (Alamut Visual) патогенность не определена.
Заключение.
Выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии в гене SCN1A
Дополнительная информация:
референсная последовательность NM_001202435.1
Экзон/интрон
Нуклеотидная замена
Аминокислотная замена
Оценка
21
c.3712G>A (гетерозигота)
p.Glu1238Lys
Патогенность неизвестна
Результаты исследования.
Методом прямого автоматического секвенирования были исследованы экзоны 1-6, 8-26 гена SCN1A, а также прилегающие интронные области. В экзоне 21 выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии, приводящая к аминокислотной замене p.Glu1238Lys. Мутация ранее не описана. По данным компьютерного анализа (Alamut Visual) патогенность не определена.
Заключение.
Выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии в гене SCN1A
Дополнительная информация:
референсная последовательность NM_001202435.1
Экзон/интрон
Нуклеотидная замена
Аминокислотная замена
Оценка
21
c.3712G>A (гетерозигота)
p.Glu1238Lys
Патогенность неизвестна
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации