СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО ТЕРНЕРА

Здравствуйте, цифры в круглых скобках указывают на точку поломки хромосомы (точка разрыва), в квадратных - количество клеток с таким кариотипом. Изохромосома - это измененная хромосома , в Вашем случае - Х. Эта хромосома сломалась по центромере, продублировав свою часть (длинные плечи). Такая хромосома неактивна, поскольку изменена и не может нормально функционировать, поэтому клинически налицо проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
Поломки такого рода встречаются достаточно часто, а происходят спонтанно при образовании яйцеклетки и далее при делении клеток эмбриона. Никто от этого не застрахован.
Для обладателей данного кариотипа характерен невысокий рост и репродуктивные проблемы. Вспомогательные репродуктивные технологии не стоят на месте, пока девочку будут курировать эндокринологи, в пубертатном возрасте - еще и гинекологи-эндокринолог, а во взрослом возрасте нужно будет обратиться к репродуктологам.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.