Адренолейкодистрофия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №666879 :: (13.02.2013 14:04) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 21 лет.
РФ Нижний Новгород
Здравствуйте! Пожалуй,начну свою историю с самого начала. Более года назад сыну моей двоюродной сестры (наши мамы родные сёстры) поставили диагноз Адренолейкодистрофия(АЛД), мальчик через несколько месяцев скончался. В нашей семье никогда такого заболевания и таких симптомов ни у кого не было и никто не умирал в столь раннем возрасте. У меня к Вам 3 вопроса: АЛД проявляется у всех мальчиков в роду или через определенное количество поколений?

Может ли АЛД передаваться от папы к ребенку,т. к. у моего племянника похожим заболеванием болел дед,но по линии отца и в возрасте около 60 лет тоже скончался?

Сейчас я нахожусь на 22 неделе беременности. УЗИ потологий не выявело и показало,что будет мальчик. можно ли как-то распознать может ли АЛД проявиться у моего будущего ребенка и является ли наш род носителем данного заболевания?

заранее спасибо. с нетерпением жду ответа.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Такие вопросы лучше решать до наступления беременности или на ранних сроках. Нужна консультация врача генетика очная.
Время создания: 14 Февраля 2013 10:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала