|
Ьарина
Жен., 25 лет. Россия Красноярск |
Здравствуйте у нас родился ребенок с адреногенентальным синдромом мальчик ставят сольтеряющую форму мы всей семьей сдали генетический анализ у нас с мужем выявлена гетерозиготное носительство мутации и у ребенка в заключение написано тоже гетерозиготное носительство мутации. Может ли такое быть что при гетерозиготном носительстве мутации как написано в анализе проявляться заболевания АГС . Или все таки он является носителем? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 14 Августа 2015 15:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, носители также могут иметь проявления заболевания в более "сглаженной" форме.
Время создания: 18 Августа 2015 12:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|