АГС результат обследования

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №868285 :: (14.08.2015 10:12) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ьарина
Жен., 25 лет.
Россия Красноярск
Здравствуйте у нас родился ребенок с адреногенентальным синдромом мальчик ставят сольтеряющую форму мы всей семьей сдали генетический анализ у нас с мужем выявлена гетерозиготное носительство мутации и у ребенка в заключение написано тоже гетерозиготное носительство мутации. Может ли такое быть что при гетерозиготном носительстве мутации как написано в анализе проявляться заболевания АГС . Или все таки он является носителем?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
 Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 14 Августа 2015 15:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, носители также могут иметь проявления заболевания в более "сглаженной" форме.
Время создания: 18 Августа 2015 12:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала