ахондроплазия
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №338936 :: (12.10.2010 08:48) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
|
Анна
Жен., 52 лет. Россия Владивосток |
Генетик на основании только внешнего осмотра поставил диагноз ахондроплазия ребенку в возрасте 1,5 месяца. Кроме того, у ребенка гидроцефалия. Врач говорит, что даже если анализ на кариотип, который мы сдали, будет нормальный, ему нельзя доверять, все равно у ребенка ахондроплазия. Что с этим делать и можно ли доверять врачу? Есть ли методы лечения кроме хирургического удлинения костей? Может быть, стволовые клетки, может быть, за рубежом? Пожалуйста, посоветуйте как нам быть. А еще настораживает то, что с момента рождения ребенок прибавил в весе 930г, но ничуть не вырос. Может быть надо исследовать гормон роста? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ахондроплазия наследственное заболевание, нарушение в генах, кариотип не меняется. Стволовые клетки это состояние не лечат. Вам нужно решать все вопросы на очной консультации с педатром, можете взять направление в ЦИТО им . Приорова.
Время создания: 12 Октября 2010 10:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала