Ахондроплазия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №53521 :: (25.08.2008 20:58) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 26 лет.
Россия Санкт Петербург
Мне надо было пройти анализ частых мутаций в гене FGFR3,когда пришла получать направление в генет.центре,то мне сказали т.к. я с диагнозом у них числюсь,как хондродистрофия,а только такой анализ проводиться ахондроплазии,то мне это не пологаеться.Я собираюсь сделать заключение у ортопеда по снимкам моим.Скажите пожалуйста чем различаются диагноз Хондроплазия и Хондродистрофия?С рождения у меня запавший нос,особенный череп и тд.Мне всегда писали диагноз хондроплазия(ахондроплазия),а генетики визуально в 1982 году дали диагноз хондродистрофия.Потом с 1896 года даже Турнара мне дает заключение,Ахондроплазия. Могут ли проводить анализ частых мутаций FGFR3 при диагнозе хондродистрофия?В справочниках мед.только ссылки на то,при поиски диагноза хондродистрофия,мне дается информация такая см.Ахондроплазия.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Плазия- врожденное нарушение качества ткани, дистрофия - ухудшение состояния ткани в процессе жизни по разным причинам- нарушение обмена веществ и т.д. Вам надо точно поставить диагноз .
Время создания: 26 Августа 2008 16:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала