Амиотрафия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №827023 :: (07.12.2014 10:40) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна Кокарева
Жен., 34 лет.
Россия Санкт-Петербург
Доброе время суток . у меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально- мышечная амитрофия Верднига гофмана в 2003 родила девочку с таким диагнозом сделали анализ в. в 2007 родила вторую опять такой же диагноз. Оба ребенка умерли. Скажите есть какой способ нам родить здорового малыша( ЭкоИ можем ли мы попасть под Эко бесплатное если конечно это поможет или еще что . или уже смирится и все Вот анализ Днк ЦМГ :Диагноз SMA1 Муж del/SMN a0a0 160/166 Жена del/SMN a0a4 160/166 Первый и второй ребенок del/del a0a4 160/160 заключение Проведен поиск делеции 7-8 экзонов гена SMN в семье Кокаревых пробанда ребенка делеция 7-8 экзонов гена SMN обнаружена в гомозиготном состоянии . Отец и мать пробанда являются гетерозиготными носителями делеции 7-8 экзонов гена SMN .диагноз SMA молекулярно-генетическими методами подтвержден.При проведении косвенной ДНк диагностики установлено, что семья являетя полуинформативной при использовании полиморфного ДНК маркера CVS 19 и информативной при использовании маркера 2 АЕ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вопрос Вы можете задать в нашем Институте врачу генетику неврологу.
Время создания: 08 Декабря 2014 09:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала