Амниоцентез, кордоцентез..
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1033734 :: (05.12.2018 13:35) :: Ответов: 2; Комментариев: 4
|
Светлана
Жен., 40 лет. Трофа |
Результат амниоцентеза показал mos.47ХХ+21[8]/46ХХ [12]. Затем был проведен кордоцентез с результатом 46ХХ[34] нормальный женский кариотип(контроль чистоты образца проведен). Все УЗИ в норме. Т.к. 1-й скрининг и амниоцентез были проведены в лаборатории одной страны, а кордоцентез в лаборатории другой страны, пришлость провести постнатальное кариотипирование с результатом mos.47ХХ +21[3]/46ХХ[47]. По поводу этого у меня много вопросов: 1). Мог ли плацентарный мозаицизм дать такой результат амниоцентеза? 2). Могут ли клетки амниотического епителия иметь отличительный от плода кариотип ( т.н.тканевый или артефактный мозаицизм)? 3). Какое количество метафаз является достаточным при кордоцентезе для исключения мозаицизма? 4).Можно ли для постнатального кариотипирования брать кровь сразу после рождения ребенка из пуповины (на группу крови взяли из пуповины, а на кариотип почему то уже из вены на руке)? 5).Может ли быть т.н.культуральная мутация или какая-то другая ошибка при анализе (3 клетки из 50)? Помогите, пожалуйста, разобраться и и подскажите, что делать. Спасибо. |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, попробую ответить по Вашим поставленным вопросам:
1-2) При амниоцентезе для культивирования берутся клетки плода (слущенный эпителий, свободно плавающий в амниотической жидкости). Поэтому может быть не плацентарный, а тканевой мозаицизм, т.е. нормальный и патологичный клон может находится только в эпителии. Судя по результату кордоцентеза, очень похоже на то. 3) для исключения мозаицизма достаточно и 17 клеток, если не встретилась ни одна патологическая 4) Обычно при постнатальном кариотипировании берут венозную кровь. Пуповинная кровь уже исследовалась после кордоцентеза. 5) конечно, лабораторная ощибка (техническая, ошибка метода, естественный отбор клеток в процессе культивирования внутри самой культуры и пр) всегда имеет возможность проявиться, поэтому гарантия достоверности максимально высокая, но не 100% В конце концов, и случай может быть "заковыристый" и непростой. Поэтому я бы порекомендовала провести еще раз кариотипирование с дополнительным FISH-исследованием на хр.21 с целью выявления/установления "скрытого" мозаицизма. Обычно это исследование проводят на большом количестве клеток, что позволяет минимизировать техническую погрешность. Время создания: 06 Декабря 2018 17:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 08 Декабря 2018 22:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала