амниоцентез

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №391892 :: (22.01.2011 14:52) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ангелина
Жен., 22 лет.
Беларусь Минск
Здравствуйте!Подскажите пожалуйста,мне 21 год(в марте 22),беременность первая,на 12 неделе делала первое узи...все вроде хорошо:КТР 51,6,по анатомии плода тоже все отлично,шейная складочка 2,0мм,носовая кость визуализируется.Но из-за шейной складки поставили риск 1:324.Назначили амниоцентез.на 15 неделе и 2 днях сделали 3D узи..узист сказал,что каких-либо маркеров на этом сроке он видит,сказал что малышка хорошая,что по развитию полностью совпадает со сроком беременности...не знаю что делать..Осталось 2 дня до этой процедуры....не хочу её делать...вся извелась уже...не знаю какое принять решение..хочется услышать и ваше мнение.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ангелина! Решение о проведении процедуры или об отказе от нее все равно принимать только Вам. Скажу лишь, что амниоцентез - наименее "опасный" метод, процент осложнений по миру равен 0,5%. Процедура происходит в стерильной операционной, под обязательным контролем УЗ, плод не затрагивается!! Берется 16 мл амниотической жидкости, что безопасно для ребенка. Через некоторое время после процедуры проводится УЗ-контроль, и Вы можете отправляться домой. (Наши пациентки ВСЕ после процедуры говорят, что это психологически страшно перед процедурой, а на самом деле - нет). Надеюсь, Вы примите свое решение, правильное для Вас. Удачи Вам!
Время создания: 22 Января 2011 22:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это наиболее достоверный метод оценки состояния плода.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1)
изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.

Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 03 Февраля 2011 11:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала