Анализ на атаксию Фрейдриха
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №918426 :: (18.05.2016 14:41) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Любовь
Жен., 9 лет. Россия Москва |
Здравствуйте. У дочери 9 лет подозревают атаксию Фрейдриха. Невролгические рефлексы, анализы крови (в т ч на глюкозу), анализ мочи, ЭХГ, ЭХО сердца, МРТ головного мозга в норме. Подозрение возникло из-за стопы. К генетику, занимающемуся данной болезнью, запись только на август. Невролог посоветовала сдать анализ на мутации в гене FXN Какой анализ наиболее точен и показателен : 1) поиск наиболее частых мутаций в гене FXN или 2) поиск мутаций в гене FXN ? Спасибо |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 19 Мая 2016 12:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала