анализ на кариотип лимфоцитов крови

Здравствуйте!Расшифруйте,пожалуйста,диагноз:
Хромосомная патология 47XX+mar 1phgh(1)/ 46XX 1phgh(29)

Здравствуйте, Наталья! Чей это кариотип?

Здравствуйте!Это кариотип Аншаковой Вероники,5 лет.Она сейчас проходит лечение в Китае.Бабушка этого ребенка не понимает,что означает этот набор символов и попросила меня узнать.Странно,что в выписке из НИИ Педиатрии он не расшифрован. У моего ребенка,2 года,диагноз:Делеция короткого плеча 8 хромосомы.Можете ли Вы что-то пояснить по нашему диагнозу тоже?

Наталья, Вы совсем запутали...Если кариотип девочки, лечащейся в Китае, 47XX+mar 1phgh(1)/ 46XX 1phgh(29), то дополнительно хотелось бы выяснить, по какому поводу проводилось кариотипирование, т.к. по формуле можно говорить много и пространно, но опять-таки непонятно для неспециалиста.
Что конкретно Вы хотели бы узнать про делецию 8 хромосомы? Развитие? Прогноз?

Извините,что Вас запутала.Я просто хотела узнать,что именно не так с хромосомным набором ребенка с кариотипом 47XX+mar 1phgh(1)/ 46XX 1phgh(29).

По поводу моего ребенка с делецией короткого плеча 8 хромосомы,хотела бы знать,какую информацию несет на себе это самое плечо?Отвечает ли этот участок за развитие мозга?Я знаю,что в обоих случаях прогноз для развития неблагоприятный,дети тяжелые инвалиды.У моей дочери полный диагноз:Симптоматическая эпилепсия, Хромосомная аберрация-делеция короткого плеча 8 хромосомы, Органическое поражение ЦНС тяжёлой степени, Внутренняя гидроцефалия,Гигромы лобно-теменных долей, Ретроцеребеллярная киста, Гипертензионно-гидроцефальный синдром субкомпенсация , Частичная агенезия мозолистого тела,СДН мышечная дистония,Смешанный монопарез левой руки лёгкой степени,Частичная атрофия ЗН. МРТ 28.07.2010.МР-картина дисмиелогенного заболевания головного мозга (лейкодистрофия). Я очень хочу знать,все это следствие хромосомной патологии или все таки родовая травма и тяжелые роды сыграли главную роль.Спасибо,что отвечаете на мои вопросы.

Ну, вот, более-менее прояснилось. По поводу Вашего ребенка: к сожалению, причина всего комплекса нарушений именно утрата(делеция) короткого плеча 8 хромосомы. По- другому это называется частичная моносомия 8р. Изменение количества генного материала (из которого состоят более крупные образования - хромосомы), будь то избыток, или недостаток (как в Вашем случае) часто влекут нарушения, разные по течению и объему поражения. Практически всегда страдает нервная система. К сожалению,лечение при хромосомных заболеваниях только симтоматическое, и прогнозы строго индивидуальны.
По поводу девочки, лечащейся в Китае: в кариотипе обнаружен дополнительный хромосомный материал, как правило, это обломок какой-то хромосомы, происхождение которого установить крайне сложно. Поэтому так и обозначается:mar - маркерная хромосома. Из формулы следует еще и то, что она присутствует не во всех клетках, это называется мозаичным вариантом. Скорее всего ее наличие обусловило возникновение заболевания у ребенка. 1phgh - особенность хромосомы 1. Надеюсь, я ответила на вопросы более-менее понятно, на доступном языке. Всего Вам доброго!

Здравствуйте! Мы с мужем сдали анализ кариотип лимфоцитов крови,у мужа 46,XY,t(13;15)(g33;g32) транслокация между 13 и 15 хромосомами,у меня 46,Нормальный женский.Мужу написали обратиться к генетику. Как это может отразиться на будующих беременностях? Было 2 выкидыша на сроке 6-7 недель. Диагноз :привычное невынашивание

Как расшифровать анализы:Leiden (ген фактор V) -/-(G/G); G20210A(ген протромбина) -/-(G/G); C677T(ген метилентетрагидрофолатредуктазы) +/+(Т/Т); PAI-I(ген ингибитора активатора плазминогена) +/-(4G/5G)

Здравствуйте, у меня было 4 замерших беременности. Кариотипы у меня и у мужа в норме.Сделали кариотип последней замершей беременности. Заключение: кариотип 46 хх(9)/47хх+mar2, в кариотипе выявлена маркерная хромосома в мозаичном варианте.Вопрос: могло ли это быть причиной замирания беременности?Какова вероятность повторения?Заранее спасибо.

Здравствуйте, Наталья! Именно наличие сверхчисленной хромосомы явилось причиной остановки последней беременности. Следующую беременность планируйте совместно с акушером-гинекологом. Вероятность повторения в Вашем случае расчитать трудно, необходимо установить возможные причины невынашивания.

Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ мужа на кариотип, диагноз бесплодие I. Кариотип 46,ХХ Окончательный диагноз: патологии не выявлено с вероятностью 95% У мужчины должны быть ХY, а у моего мужа ХХ, он может иметь детей? Нам назначают пить витамины и больше ничего. Заранее огромное спасибо.

Здравствуйте, Ольга! Рекомендую все-таки выяснить в лаборатории, это описка, или действительно ХХ. Дело в разных прогнозах!

Здравствуйте! У нас было сделано ЭКО+ИКСИ. Родился ребенок счлено-мошоночной гипосподией. Отправили на кариотипирование. Результат: 46, ХУ [29]/ 47, ХУ, + mar [1] - мужской кариотип, в 1 клетке определяется сверхчисленная маркерная хромосома. Может ли это быть причиной гипоспадии? Как это может в будующем повлиять на ребенка? На его поведение, умственное развитие и т.д.? После оперирования, будут ли какие -либо изменения? Чего нужно опасаться?

Здравствуйте! У нас с мужем было ЭКО+икси. Срок 13 недель беременность. На узи твп 3.1. Сделали биопсию ворсин. Помогите расшифровать результат: nuc ish lsi GABRBx2, 15p11.2 (D15Z1x3) [100]. При анализе ДНК-проб для выявления синдрома прадера-Вилли, вариант GABRB обнаружено наличие дополнительного сигнала к центро мерному району 15 хромосомы.

Здравствуйте, Ольга. Почему проводили молекулярное исследование, а не стандартное цитогенетическое?

Здравствуйте! Расшифруйте пожалуйста результаты кариотипирования 46, XY, del (18)(g? 22), 1 gh-. Сын 3 года, диагноз: миопатия врожденная, не прогрессирующая, задержка психо-речевого развития, МРТ - сглаженность извилин в затылочной зоне. Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (результаты пришли по почте, ничего в них не понимаю....).

Спасибо огромное за ответ! Мы месяц назад сдали молекулярное кариотипирование методом Array-CGH (анализ готов будет через 5 месяцев). Это не молекулярное исследование? Покажет ли он точно - есть патология или нет?

Спасибо! Прояснили ситуацию, о результатах обязательно сообщу!