Анализ на кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1095098 :: (06.10.2021 23:53) :: Ответов: 3; Комментариев: 3
Анна
Жен., 34 лет.
Россия Дзержинск
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 13 недель, выявили патологии у ребенка. Отправили сдавать анализ на кариотип у меня 46хх, у мужа 46ху (9ph) инверсия гетерохроматинового блока длинного плеча 9. Вариант нормального полиморфизма хромосом. Что это такое? И возможно беременность и рождение здорового ребенка?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Анна, поворот на 180 градусов части хромосомы 9 - инверсия, участка, который является несмысловым. В мировой литературе пока нет достоверных данных о патологическом влиянии таких участков. Есть предположения о ВОЗМОЖНОМ влиянии на неправильное расхождение хромосом в ходе деления клеток. Шансы на нормальную беременность достаточно высокие.
Время создания: 07 Октября 2021 12:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Пока нет возможности определить поворот произошел с  или без потери материала. Это очень дорого  и длительно.
Время создания: 08 Октября 2021 14:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
инверсия гетерохроматинового блока длинного плеча 9. Вариант нормального полиморфизма хромосом. Что это такое?
- - - инверсия(изменение порядка генов участка хромосомы на обратный) гетерохроматинового блока длинного плеча 9 - это вариант нормальной внутренней структуры хромосомы.Считается, что гетерохроматиновые блоки - не несут белок-кодирующих генов

Какое конкретно слово не понятно?


И возможно беременность и рождение здорового ребенка?

- - - возможно
Время создания: 17 Октября 2021 23:23 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Анна 07.10.2021 12:53
спасибо большое)
   
Анна 07.10.2021 13:03
А возможно что подействовала прививка от ковид? все получилось одновременно! Прививку сделала и спустя 2 недели узнала что беременная.
   
нет, прививка не могла