Анализ на кариотип
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №117935 :: (08.04.2009 11:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Екатерина
Жен., 27 лет. Россия Тюмень |
Добрый день! В феврале у меня была первая беременность, регресс на 7 неделе. Мне 27 лет, мужу 31 год. Сейчас обследуемся. Абортный материал для анализа не подошел, в лаборатории сказали что недостаточно развились ворсинки хориона. Сдали на кариотип. У меня результат - 46, XX. У мужа - 46 XY 14р- На рисунке показано у одной 14 хромосомы узкое плечо, у второй оно отсутствует. Генетик толком ничего объяснить нам не смогла, говорит что такое редко встречается, можно поискать в литературе. Живем в Тюмени, цитогенетическая лаборатория одна. Прошу совета, насколько это серьезно... |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Это отсутствие несмыслового участка хромосомы, из которого состоит короткое плечо 14й - вариант НОРМАЛЬНОГО кариотипа, особенность. Делецию (утрату) смысловой части исключаем сразу,т.к. потеря смыслового генетического материала (части хромосомы) неизбежно ведет к серьезным нарушениям, в т.ч. умственного развития...Варианты гетерохроматинового полиморфизма - явление распространенное, это увеличение/уменьшение коротких плеч хромосом 13,14,15,21 или 22, изменение величины г\х блоков 1,9,16 и Y хромосом, наличие спутников и спутничных нитей. Все это относится к вариантам НОРМАЛЬНОГО кариотипа!
Желаю Вам удачи! Время создания: 08 Апреля 2009 11:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
Мнение зала