Анализ на кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №632257 :: (30.10.2012 00:05) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Елана
Жен., 35 лет.
РБ Минск
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, мне 35 лет у меня вторая беременность ,при первой в 12 недель плод замер, через 1,5 года я опять забеременела и сдавала анализ на кариотип на 19 недели беременности - в крови соотношение 40 (с трисамией по 14-й хромосоме) к 10 (с нормальным набором хромосом).Сама я и физически и умственно нормальный человек работаю врачом педиатром. Генетики у которых наблюдаюсь говорят мне, что это может плохо повлиять на моего ребенка, но ничего конкретного сказать не могут и предлагают сделать мне амниоцентез при этом не знают что этот анализ поможет им выявить и сказали готовиться к аборту, но аборт я делать не собираюсь, на узи ребенок без патологий, может сталкивались с такими случаями и подскажите как мне быть в этой ситуации. Очень жду и хочу этого ребеночка ведь мне уже 35 лет. А генетики сказали что первый раз видят нормального человека с трисомией по 14-й хромосоме. Очень жду ответа. спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена! Это в Вашей крови был обнаружен мозаицизм по трисомии 14? Если так, то скорее всего, это не хромосома 14 в чистом виде, а маркерная хромосома, по окраске напоминающая 14ю. Не исключено, что происхождение ее - от Х-хромосомы. Либо техническая погрешность лаборатории. В мировой литературе не встречается взрослых полноценных людей с регулярной трисомией в кариотипе крови. Может, пересдать анализ в другой лаборатории? А по поводу амниоцентеза - у Вас повышенный риск по возрасту и анамнезу, так что решение о проведении процедуры или об отказе от нее Вам принимать самой.
Время создания: 30 Октября 2012 13:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете пройти обследование в МГНЦ РАМН.
Время создания: 30 Октября 2012 14:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложитеФото Заключени
Время создания: 28 Ноября 2021 23:55 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала