Анализ на Кариотипирование при задержке речи

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1114002 :: (10.08.2023 10:24) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Виктория
Муж., 3 лет.
Россия Кемерово
Здравствуйте, ребенку 3года -мальчик, не говорит предложениями, только отдельные слова, до 10 слов,(мама,папа и тд) признаков каких либо отклонений внешне не выявлено,ребенок все понимает, знает цвета,цифры, животных и ид, общительный, только не разговаривает. Невролог ставит зрр, энцефалопатия неуточненная под?, направил на консультацию к генетику и прочие обследования, генетик внешне факторов способствующих зрр тоже не увидел, направил на Кариотипирование, что можно выявить по этому анализу? Нужен ли он в нашем случае? Связан ли этот анализ с задержкой речи?
А так же анализ сдавали натощак,врач не предупредил о том что нужно покушать, может ли это повлиять на результат? Спасибо!
(Дополнительно было назначено ЭЭГ сна, УЗИ ГМ, к-я эндокринолога,препарат пантогам)
Лечение только начали и результатах говорить рано
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вариантов причин несколько. Оценить состояние должны педиатр, невролог после обследования. Энцефалопатия - не диагноз. Анализ кариотипа выявляет  количественные и количественные нарушения хромосом. Анализ натощак не повлияет на результат.
Время создания: 11 Августа 2023 07:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала