анализ

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №230405 :: (16.02.2010 12:22) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
юлия
Жен., 28 лет.
россия гусиноозерск
Здравствуйте!Прошу помочь опытного специалиста помочь расшифровать генетический анализ,в местной женской консультации мне помочь не смогли,сказали только что один из показателей повышен. Беременность 20-21 неделя, результат анализа:LФП 38 мг/м, ХГЧ 95000мг/м.Пожалуйста объясните для чего сдается этот анализ, и что он выявляет.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели должны быть в МОМ.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%,
Время создания: 16 Февраля 2010 13:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Евгения 16.02.2010 13:45
Добрый день,
Уточните, пожалуйста, когда откроется раздел «вопросы врачу-генетику»?
Мне 41 год. Беременность 12 недель. Результаты 1-го скрининга на этом сроке: HCGb - 53.87 ng/mL; медиана - 40.10; МоМ - 1.34; Коррект.МоМ - 1.22.
РАРР-А - 4104.06 mU/L; Медиана -3991.16; МоМ -1.03; Коррект.МоМ - 0.92
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна - 1:76
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна - 1:135
Высокий риск.
Мой вес - 53 кг.
ТВП - 1,2 мм
КТР - 57
Беременность третья: 1-я - аборт, 2-я - здоровый ребенок (сейчас ему уже 14 лет)
Муж намного младше - 30 лет - здоров, имеет ребёнка от первого брака - тоже здоров.
Очень не хочу прибегать к инвазивному методу диагностики, т.к. это может быть опасно. Подскажите, пожалуйста, по результатам скрининга всё очень критично или можно спокойно ждать второго скрининга ?
С нетерпением жду ответа.