Андрогенитальный синдром

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №612938 :: (28.08.2012 17:44) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Милена
Жен., 30 лет.
Россия Ростов
Добрый вечер. Промогите пожалуйста, расшифруйте результат, что это значит? Заключение: Проведено исследование образца ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (a) (b< a) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Обнаружены изменения в нормальной структуре гена.
Время создания: 29 Августа 2012 10:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Выложите фото
заключения
Время создания: 26 Июня 2021 16:21 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала