Аномальный кариотип.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1069893 :: (25.04.2020 20:03) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Инна
Жен., 35 лет.
Россия Нальчик
Здравствуйте! У ребёнка аномальный кариотип по соматической хромосоме 46 XY dup 12. Расшифруйте, пожалуйста, что это значит. Какие прогнозы? Мальчику 8 лет. Есть множество пороков, но больше всего беспокоит его переодические остановки дыхания, иногда очень тяжело приводим в сознания. Такие приступы начались с семи лет...до этого подобное с остановкой дыхания у него не было....делали множество обследования по всем специалистам...никто не понимает от чего это...надеюсь здесь найду хоть какое то объяснение, может кто сталкивался с подобным
...
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, проводилось стандартное кариотипирование или ХМА?
Время создания: 26 Апреля 2020 09:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть перестройка хромосом.  Есть возможность более детального  исследования хромосом. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 26 Апреля 2020 10:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала