беременность. риск рождения ребенка с СД.
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №230761 :: (17.02.2010 07:58) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Марина
Жен., 23 лет. Казахстан Кокшетау |
здравствуйте! надеюсь на то что вы дадите мне вразумительный ответ по поводу скринингов на СД, т. к наш врач генетик не смог дать малейшего ответа.Данные узи в 11-12 недель: ктр-53мм, свд- 63 мм, твз- 2,0 мм, днк- 2,7 мм, бпр- 17; кровь: индивид. риск наличия у плода СД 1:252(высокий), Возрастной риск наличия у плода СД 1:1470, рез-т скрининга на СД высокий.РАРР-А 1860, медиана 3028, коррект 0,61;HCGb 143, медиана 40, коррект 3,54 (выс). При этом в семье ни в моей ни в семье мужа не было детей с врожденными пороками развития, до прабабушек, мы с ним оба здоровы, у меня не было ни абортов не выкидышей ни замершей беременности, я не перенесла никаких инфекционных и прочих заболеваний и это моя первая беременность. скажите пожалуйста риск рождения ребеночка с СД. очень переживаю. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, Время создания: 17 Февраля 2010 13:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала