|
Светлана
Жен., 33 лет. Россия Смоленск |
Здравствуйте. помогите расшифровать результаты скрининга 12.5 недель.КТР-70.ЧСС-149,ТВП-1.7.желч.мешок не визуализируется..НК-1.7. ВП-1.13 ХГЧ-36.80 МЕ\л-0.932 мом,пап-1.786. 0. 529 мом трисомия 21 баз риск:1:382, индивидуальный риск 1:327. для врачей ж.к. индивидуальный риск от 1:102 и выше . риск низкий, лопплерометрия трикуспидального клапана -норма.Генетик сказал . что в инвазивной диагонстике не нуждаюсь. Помогите расшифровать , волнует носик , так как на консольтуцию меня вызвали к генетику именно из-за гипоплазии, но ведь носик может быть и индивидуальностью? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть сомнения. Обратитеь еще к одному врачу.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 10 Декабря 2012 10:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|