Биохимический скрининг 1-го триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №438267 :: (09.04.2011 18:43) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
Елена
Жен., 28 лет.
Россия Бийск
Здравствуйте. Покомментируйте ситуацию: 28 лет, 49 кг, 3-я беременность после родов и выкидыша. УЗИ в 12, 5 нед - ТВП 1 мм, биамниотическая монохориальная двойня, гибель одного плода на сроке 6,5 нед. В 13 нед ХГЧ 122520 ме/мл, РАРР-а 29,18 мкг /мл. Высок ли риск поталогий? Может ли быть повышен ХГЧ из-за замершего второго плода?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена! не исключен и такой вариант. Ориентируйтесь на биохимический и УЗ скрининги 2го триместра, при необходимости Вам порекомендуют проведение инвазивной процедуры дородовой диагностики.
Время создания: 10 Апреля 2011 14:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 11 Апреля 2011 12:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Лиза 11.03.2014 20:39
Помогите пожалуйста разобраться в анализе
мне 24 года, вес 55 кг.
в 11 недель попала в больницу с кровотечением. оказалось из-за предлежания плаценты.
там же спустя пару дней сделали скрининг (11 недель 6 дней по ктр). по узи все в норме.

вот результаты скрининга:
hCGb 54.7 ng/mL, MOM - 1.06
NT 0.8 mm, MOM - 0.58
PAPP-A 1026.6 mU/L, MOM - 0,44

риски:
Синдром Дауна 1:11181 - низкий риск
Синдром Эдвардса 1:100000 - низкий риск
Синдром Патау 1:100000 - низкий риск
Синдром Дауна (только по биохимии) 1:1025 - низкий риск
Синдром Тернера 1:100000 - низкий риск.

Испугало очень, что papp-a MOM ниже положенных 0,5.