биопсия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №389320 :: (18.01.2011 13:13) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Гуля
Жен., 43 лет.
казахстан алматы
Мне 43 года, живу в г.Алматы. В анамнезе 2 родов (от первого брака), 4 выкидыша (от второго брака), из них 1. замершая на сроке 3-4 недели, 2. выкыдыш на сроке 11-12 недель, 3. выкидыш на сроке 19-20 недель (ИЦН), 4. замершая 3-4нед (анаэробная). В данный момент беременна 15 - 16 недель. УЗИ вор.зоны в 11-12 нед. - норма, ПАПП - 0,67 МОМ, ХГЧ - 1,2 МОМ. Риск по СД высокий. По поводу ИЦН наложен шо на сроке 12 недель. Кариотип мужа - норма. Мой кариотип- 46ХХ (98%)/92(2%). Мозаичный кариотип. От биопсии отказалась т.к. УЗИ вор.зоны в норме, ПАПП в пределах 0,5 - 2МОММ тоже в норме, хотя РИСК пишут «высокий» только из-за возраста. Вопрос: ни один генетик в казахстане мне не ответил, касательно моего кариотипа, чем он мне опасен, ведь я абсолютна здорова, и мои дети тоже абсолютно здоровы, в роду таких больных нет. Есть ли у меня повод для дальнейшего волнения, или все таки надо соглашаться на биопсию.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Гуля! Что касается Вашего кариотипа: эти 2% - скорее всего, техническая погрешность культивирования. Кариотип Ваш в норме.
Ваше право отказываться от БВХ, надеюсь, Вы даете себе отчет в своих решениях. Риск по возрасту значительный. К сожалению, не всегда УЗИ и скрининг может заподозрить хромосомную патологию. Подумайте хорошо.
Время создания: 18 Января 2011 15:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала