болезнь фридрейха?

«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»

Вопрос №462879 :: (30.05.2011 18:31) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Байрта
Жен., 26 лет.
россия нягань
девочке 10лет. ей ставят диагноз :спиноцеребеллярная дегенерация (болезнь фридрейха), нарушение аккомодации обоих глаз.опасно ли это. и каких последствий можно ждать?обращались в г.Тюмень и г.Сочи она направляют в г.Москва. Подскажите пожалуйста куда обратиться для полного обследования?у нее шаткая стойка и походка, немного заплетается язык, а так в полном разуме, учит наизусть стихотворения.незнаем куда лучше обратиться!
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Фридрейха болезнь, семейная атаксия Фридрейха , наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атаксией вследствие склеротического перерождения задних и боковых столбов спинного мозга и гипоплазии мозжечка и спинного мозга. Наследуется по аутосомно-рецессивному, в редких случаях — по аутосомно-доминантному типу (см. Наследственные заболевания). Ф. б. чаще начинается в возрасте 7—13 лет. Помимо атаксии проявляется исчезновением сухожильных рефлексов, нарушением чувствительности, дизартрией, мышечной гипотонией, деформацией костей (кифосколиоз грудного отдела позвоночника, изменение формы стопы — т. н. стопа Фридрейха) и др.; нередко сочетается с врождёнными пороками сердца. Применяют общеукрепляющее лечение, ортопедическую коррекцию костных дефектов. Профилактика Ф. б. основана на медико-генетической консультации.
Обратитесь в неврологический центр.
Время создания: 30 Мая 2011 23:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала