Диагностический кордоцентез для кариотипирования плода

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №489146 :: (03.08.2011 15:07) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Светлана
Жен., 31 лет.
Россия Омск
Здравствуйте, сдала скрининг (1триместр) на сроке 12 нед 5 дней, PAPP-A 1.21 mlU/ml? fb-hCG 18.89 ng/ml? возрастной риск 1:609, Биохимический риск Т21 1:501, Комбинированный риск на Трисометрию 21 1:1649, Трисомия 18+ NT <1^10000. Еще в скрининге написано данные по узи МоМ шейной складки 1,12; делала узи в 12нед 2 дня кости носа: визуализируются длина 2,5мм, толщина воротникового пространства плода 1,7 мм. Второй скрининг сделала показатели тоже изменены: AFP 21.11ng/ml? HCG 5398 mlU/ml? uE3 9.8nmol/l, Возрастной риск 1:684, риск Трисомии 21 1:5459, комбинированный риск на Трисомию 21 < 1:10000, риск Трисомии 18 1:558, по узи в сроке 22 нед. носогубный треугольник не изменен, спинка носа 6,5мм, все остальное в норме, только в ЛЖ гиперэхогенный фокус Д-2,3мм Симптом «гольфного мяча» Скажите, пожалуйста, какая вероятность потологии ребенка и нужно ли делать кордоцентез? Заранее благодарю!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 04 Августа 2011 12:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала