диагностический кордоцентез
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №195610 :: (23.11.2009 19:12) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Елена
Жен., 35 лет. Омск |
Здравствйте! Мне 35 лет.Беременность 22-23 недели. Результат скрининга 12 недель:вычисленный риск по трисономии 18 равен 1:345,риск по трисономии 21 ниже порога отсечки 1:1097. PAPP-A 1,67 MLu\ml; fb-hCG 19,31 ng\ml. Второй скрининг проводили в 17 недель,результат писать не буду, т.к. там все хорошо.Узи в сроке 22 недель врожденных пороков не выявлено, на узи сказали все отлично.Но врачу не понравилось длина бедренной кости(правой и левой 37 мм), сказала, что это у узистов все нормально, а они высчитывают какие-то коэффициенты, и это соответствует сроку 21 неделя, а не 22 недели, все остальное соответствует.Два предыдущих узи тоже все хорошо. Отправляют на основании первого скрининга и последнего узи на пункцию пуповины.Действительно ли так много оснований, чтобы рисковать жизнью своего ребенка?Не знаю, что делать, может напишите свое мнение по этому поводу. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Укорочение бедренной кости является маркером возможной хромосомной патологии плода. Риск осложнений от процедуры составляет 0,5-1%. Ее рекомендуют лишь в том случае, если риск рождения ребенка с патологией выше, чем риск осложений! Процедура проводится в стерильных условиях, строго под контролем УЗ, одноразовыми инструментами. Плод не затрагивается вообще, кровь берется из свободной петли пуповины в количестве 1-2 мл. По окончании процедуры котролируется сердцебиение плода, часто волнение матери сказывается на поведении малыша.
Однако, окончательное решение об отказе от процедуры или о ее проведении принимать ТОЛЬКО Вам. Время создания: 24 Ноября 2009 08:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 24 Ноября 2009 10:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала