диагностика синдрома Мартина-Белл

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №193484 :: (18.11.2009 18:01) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 36 лет.
Украина Полтава
Здравствуйте. Моему сыну 11 лет. Шесть лет назад на основании лаборатоного исследования (выявлено метилирование промоторной области гена FMR1) ему был поставлен диагноз синдрома x-ламкой хромосомы. Недавно было проведено новое молекулярно-генетическое исследование моему сыну и мне (у меня была беременность и стал вопрос о пренатальной диагностике). Результат анализа:
1. У сына: не выявлено экспансии CGG-повторов в локусе FRAXA(FMR1), он есть носителем нормального аллеля гена FMR1(31 CGG-повтор).
2. У меня: есть носителем 1-ого нормального аллеля гена FMR1(31 CGG-повтор).
Скажите пожалуйста, что значит 1-ого нормального аллеля и являюсь ли я носителем даного заболевания? Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Обсуждение результатов генетического исследования возможно только на очной консультации.
Время создания: 19 Ноября 2009 12:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала