|
Татьяна
Жен., 36 лет. Украина Полтава |
Здравствуйте. Моему сыну 11 лет. Шесть лет назад на основании лаборатоного исследования (выявлено метилирование промоторной области гена FMR1) ему был поставлен диагноз синдрома x-ламкой хромосомы. Недавно было проведено новое молекулярно-генетическое исследование моему сыну и мне (у меня была беременность и стал вопрос о пренатальной диагностике). Результат анализа: 1. У сына: не выявлено экспансии CGG-повторов в локусе FRAXA(FMR1), он есть носителем нормального аллеля гена FMR1(31 CGG-повтор). 2. У меня: есть носителем 1-ого нормального аллеля гена FMR1(31 CGG-повтор). Скажите пожалуйста, что значит 1-ого нормального аллеля и являюсь ли я носителем даного заболевания? Спасибо. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Обсуждение результатов генетического исследования возможно только на очной консультации.
Время создания: 19 Ноября 2009 12:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|