диагноз синдром Лежена

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №543425 :: (22.01.2012 17:43) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Ольга
Жен., 29 лет.
Тула
Здравствуйте!
1.Ребенок мальчик 4.5 мес (родился недоношенным на 30-31 недели, вес 1.2 кг)
2.вторичный менингит
Здравствуйте сдали кровь кариотип ребенку: диагноз кариотип супруга 46XY del(5)(p12) синдром Лежена. Скажите пожалуйста что значит (p12)? и почему в результатах у ребенка отмечено «кариотип супруга». Какие перспективы развития ребенка с таким диагнозом?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Короткое плечо 5 хромосомы, место 12.Возможна разная степень тяжести изменений.Все индивидуально. Нужна консультация офтальмолога.
Время создания: 23 Января 2012 11:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Ольга 24.01.2012 00:56
скажите пожалуйста, (p12) - т.е не хватает именно этого кусочка хромосомы, или нет целого куска с 12 до конца короткого плеча?