Дистрофия Штаргардта

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №755167 :: (10.01.2014 17:50) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 37 лет.
Россия Самара
Здравствуйте, Ольга Вадимовна. В декабре 2013 мы с дочерью были у Вас на консультации. Провели генетическое обследование на поиск наиболее частых мутаций в гене АВСА4. Наш результат - обнаружены мутации Ala1038Val и Leu541Pro в гетерозиготном состоянии. (№6500513 карта 3792\2013) Пожалуйста, разъясните, что это означает? и если подтверждается б-нь Штаргардта, есть ли какое-то лечение или поддержание зрения? Просто на данный момент нет возможности приехать лично, но обязательно ещё раз запишемся на консультацию к Вам. Заранее выражаю свою благодарность. Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я в отпуске. Обратиться ко мне можно после 20 января- нет дома данных истории болезни.
Время создания: 12 Января 2014 18:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала