это признаки синдрома марфана?

«Травматология и ортопедия / Ортопед»

Вопрос №530160 :: (05.12.2011 19:00) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
макс
Муж., 20 лет.
питер
Мне 20 лет , вес 50кг , рост 180.
Один врач ортопед , на следуюших основаниях поставил этот диагноз.
Худоба , гипермобильные суставы , чуть длинные пальцы рук , сколиоз 1 степени , искревленная грудная клетка , перегружен один жулодочек сердца, искревленная носовая перегородка , зубы торчашие в пазухах носа.
Этого достаточно , чтобы точно быть уверенным в диагнозе?
Максимов Алексей Васильевич. Врач-хирург, Москва
Врач-хирург, Москва
Наличие практически всех перечисленных Вами признаков свидетельствует в пользу наличия синдрома Марфана. Но точно можно сказать только после генетической экспертизы, провести которую в настоящее время не представляет никакой сложности.
Время создания: 05 Декабря 2011 22:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Игорь Григорьевич Самиленко. врач травматолог-ортопед высшей категории
врач травматолог-ортопед высшей категории
Болезнь или синдром Марфана относится к группе наследственных заболеваний, с преимущественным поражением соединительной ткани. Характерными признаками считаются поражения опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, органов зрения. Существует ряд заболеваний схожих по симптоматике с которыми необходимо проведение дифференциальной диагностики. Для постановки диагноза необходимо полноценное обследование, наследственный анамнез, клиническое обследование, проверка характерных симптомов, инструментальное обследование и обязательная медико-генетическая экспертиза. Диагноз поставленный на основании этих данных будет более объективным.
Время создания: 15 Декабря 2011 01:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
макс 06.12.2011 00:01
а сколько примерно стоит такой анализ?
и где его лучше сделать?
какой материал? кровь из вены?
   
Что касается стоимости генетической экспертизы, то такой информацией не владею.
Что касается места проведения, то Вас направит генетик из любой генетической консультации, в которой будете проходить обследование. Помните, что наличие одного из главных симптомов триады Марфана и одного второстепенноого уже является основанием для проведения тщательного обследования.