Фенилкетонурия
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №131549 :: (20.05.2009 14:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Ирина
Жен., 30 лет. россия п. Новобурейский Амурской области |
Вот более подробные данные: вес при рождении - 2190 г. Скрининг тест - 23 ед. Фенилаланин через неделю - 27. После введения диеты - 1.72 и далее по убывающей каждую неделю: 2.04, 1.07, 1.02, 0.4. Кормление происходит по схеме: MDмил ФКУ-0 плюс гипоаллергенная смесь, частично содержащая гидролизированный белок NAN 1H.A. Сдавали дорогостоящий анализ на мутацию гена, пришли такие результаты из Москвы: "Диагноз "Фенилкетонурия" молекулярно генетическими методами подтвержден, обнаружена мутация R408W в гомозиготном состоянии". Объясните, пожалуйста, что значит "мутация R408W в гомозиготном состоянии"??? Состоим на учете врача-генетика в г.Благовещенске. Но он отвечает, что не поймет почему белок такой низкий и продолжает падать, если поставленный диагноз подтвержден. Не знаем как нам быть дальше? Ведь такой низкий белок это тоже ненормально для развития ребенка? |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Именно такое состояние мутации (без подробностей) вызывает ФКУ. Может, пересмотреть диету? Попробуйте выйти на сайт Федерального центра наследственных болезней обмена (к сожалению, не знаю его точного названия), или МГНЦ и задать вопрос врачам-биохимикам.
Время создания: 20 Мая 2009 15:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала