Фенилкетонурия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №131549 :: (20.05.2009 14:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ирина
Жен., 30 лет.
россия п. Новобурейский Амурской области
Вот более подробные данные: вес при рождении - 2190 г. Скрининг тест - 23 ед. Фенилаланин через неделю - 27. После введения диеты - 1.72 и далее по убывающей каждую неделю: 2.04, 1.07, 1.02, 0.4. Кормление происходит по схеме: MDмил ФКУ-0 плюс гипоаллергенная смесь, частично содержащая гидролизированный белок NAN 1H.A. Сдавали дорогостоящий анализ на мутацию гена, пришли такие результаты из Москвы: "Диагноз "Фенилкетонурия" молекулярно генетическими методами подтвержден, обнаружена мутация R408W в гомозиготном состоянии". Объясните, пожалуйста, что значит "мутация R408W в гомозиготном состоянии"??? Состоим на учете врача-генетика в г.Благовещенске. Но он отвечает, что не поймет почему белок такой низкий и продолжает падать, если поставленный диагноз подтвержден. Не знаем как нам быть дальше? Ведь такой низкий белок это тоже ненормально для развития ребенка?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
врач-лаборант-генетик
Именно такое состояние мутации (без подробностей) вызывает ФКУ. Может, пересмотреть диету? Попробуйте выйти на сайт Федерального центра наследственных болезней обмена (к сожалению, не знаю его точного названия), или МГНЦ и задать вопрос врачам-биохимикам.
Время создания: 20 Мая 2009 15:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала